El síndrome de Down o Trisomía 21 es uno de las malformaciones congénitas genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 800 bebés. Los adultos con síndrome de Down pueden vivir aproximadamente 60 años, pero esto puede variar.
Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. Estos determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. El óvulo y el espermatozoide se dividen a la mitad aportando de esa forma 23 cromosomas cada uno.
Pero en algunas ocasiones, se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen a la mitad. Un óvulo o un espermatozoide pueden quedarse con ambas copias del cromosoma 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o este espermatozoide se fertiliza, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma 21. Esto es lo que se conoce como trisomía 21.
Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores descubrieron que:
•En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
•En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
• En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.
¿Qué niños corren riesgo de tener síndrome de Down?
Además, hay factores relacionados y que son predisponentes o factores llamados de riesgo, como son las radiaciones, edad materna alta, infecciones durante el periodo embrionario. Ha día de hoy no se conoce la causa directa de esta alteración.
La edad de una mujer al momento de tener un hijo es el factor más probable, aumentando la probabilidad cada año de edad, en especial después de los 35.
¿Se puede detectar el Síndrome de Down en el embarazo?
Al ser una alteración de los cromosomas, el Síndrome de Down se diagnostica con el análisis de los cromosomas del feto. Actualmente hay técnicas con las que se puede detectar de forma no invasiva a través del análisis de sangre periférica en la madre, ya que contiene algunas células fetales en su torrente sanguíneo.
¿Cómo se manifiesta?
La Trisomía 21 o Síndrome de Down es la alteración cromosómica y discapacidad intelectual más frecuente, caracterizado por sus rasgos físicos faciales, tales como ojos rasgados, nariz chata, cuello corto, talla baja, hipotonía muscular y un retaso madurativo e intelectual variable. Su aspecto físico les hace fácilmente identificables.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.
A veces se pueden asociar algunas alteraciones cardiacas, digestivas y otras alteraciones metabólicas. Una característica importante y común en casi todos los afectados es su afectividad y tenacidad, que consigue que las familias y profesionales que trabajan con ellos creen grandes vínculos y se sientan felices de verlos progresar. Los resultados de las terapias de apoyo son evidentes.
Véase también El Síndrome del sabio
Es compatible con una vida completa y relativamente normalizada; hoy en día el objetivo es su integración social. Con los avances científicos, los cambios sociales, las técnicas de estimulación psicomotriz, la atención temprana y las estrategias educativas actuales se están consiguiendo conquistar grandes retos, como el llegar a desarrollar una vida autónoma e incluso desarrollar trabajos tutelados.
¿Cómo se debe interactuar con las personas con Síndrome de Down?
En general se considera que con las personas discapacitadas o que presentan alguna dificultad hay que actuar de forma natural, sin sobreprotecciones ni desprecios, solo necesitan ser tratadas con consideración, respeto y paciencia.
Hay que saber que el Síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición.
Las personas con trisomía 21 tienen problemas con el lenguaje. Debido a que su lengua grande y las vías respiratorias altas más estrechas, dificultan su lenguaje y este resulte un poco especial.
Es curioso que, con las nuevas tecnologías, al tener la oportunidad de expresarse con la escritura a través del ordenador, se ha podido comprobar que son capaces de comprender y elaborar sus pensamientos mejor de lo que son capaces de expresar con la comunicación verbal. La variabilidad en la afectación intelectual es muy grande y difícil de predecir.
Es evidente que los cambios sociales están modificando las expectativas de futuro de los afectados por el Síndrome de Down, consiguiendo demostrar que son capaces de conquistar grandes retos y ser un ejemplo de superación ante las dificultades de la vida.
Fuentes: topdoctors.es y stanfordchildrens.org
Parker, S. E., Mai, C. T., Canfield, M. A., Rickard, R., Wang, Y., Meyer, R. E., et al. (2010). Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology, 88, 1008–1016.
¡Gracias Rodrigo Prieto Villena por darte el tiempo en sugerirnos este tema!
