La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es uno de esos trastornos raros y, lamentablemente, bastante letales que afectan al cerebro. Se trata de una enfermedad degenerativa que avanza rápidamente y, hasta ahora, no tiene cura. Lo más común es que la ECJ aparezca en personas mayores, sobre todo alrededor de los 60 años, y el panorama no suele ser alentador: en el 90% de los casos, los pacientes fallecen en menos de un año desde que se manifiestan los primeros síntomas.
Al principio, la enfermedad puede ser algo confusa, ya que los signos son bastante variados. Las personas suelen presentar pérdida de memoria, alteraciones en el comportamiento y problemas de coordinación, lo que puede hacer que caminar o realizar tareas cotidianas sea complicado. Además, no es raro que surjan problemas visuales, lo que suma aún más dificultad al día a día.
Con el paso del tiempo, el deterioro mental se intensifica. El paciente puede tener movimientos involuntarios, una especie de temblores o espasmos que no puede controlar. En algunos casos, incluso se llega a la ceguera, debilidad en las extremidades y, en etapas más avanzadas, el estado de coma.
Aunque suene sacado de una película de terror médico, la ECJ es real y, por desgracia, todavía representa un desafío enorme para la ciencia. A día de hoy, no existe un tratamiento efectivo, lo que hace que el diagnóstico sea aún más complicado y alarmante.
Existen tres categorías principales de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), y entenderlas es clave para conocer un poco mejor esta rara condición.
La más común es la ECJ esporádica, que aparece sin una causa clara ni factores identificables. Simplemente sucede, y suele hacerlo en personas alrededor de los 60 años. Este tipo representa aproximadamente el 85% de los casos, lo que la convierte en la forma más frecuente de la enfermedad.
Luego está la ECJ hereditaria, donde entra en juego la genética. En estos casos, la persona tiene antecedentes familiares de la enfermedad o da positivo en pruebas que detectan alguna mutación genética relacionada con la ECJ. Aunque es menos frecuente que la esporádica, sigue siendo importante considerar este factor si hay historial familiar.
Por último, encontramos la ECJ adquirida, que, como su nombre lo indica, se contrae por exposición directa al tejido cerebral o nervioso de una persona infectada. Esto puede ocurrir, por ejemplo, durante ciertos procedimientos médicos muy específicos. Ahora bien, para que no cunda el pánico: no hay evidencia de que la ECJ se transmita por contacto casual, como dar la mano o compartir un objeto. Desde que se describió por primera vez en 1920, los casos adquiridos representan menos del 1% del total, lo que muestra lo poco frecuente que es este tipo.
Como ves, la ECJ tiene varias formas de presentarse, pero todas comparten algo: su gravedad y la necesidad de más investigación.
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) forma parte de una extraña pero temida familia de trastornos que afectan tanto a humanos como a animales: las encefalopatías espongiformes transmisibles, conocidas por sus siglas como EET. El nombre puede parecer complicado, pero si lo desglosamos, tiene bastante sentido.
La palabra “espongiforme” hace referencia al curioso (y preocupante) aspecto que toma el cerebro de las personas infectadas. Bajo el microscopio, este órgano vital se llena de pequeños orificios o agujeros, dándole una apariencia muy similar a la de una esponja. De ahí el nombre, y créenos, no es algo que uno quisiera ver de cerca.
Dentro de este grupo de enfermedades, la ECJ es la más frecuente en los seres humanos. Sin embargo, no es la única que existe. Otras EET humanas incluyen trastornos tan raros y aterradores como el kuru, que se detectó en ciertas tribus de Papúa Nueva Guinea; el insomnio familiar fatal (IFF), donde las personas literalmente pierden la capacidad de dormir hasta que su cuerpo no resiste más; y la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), que también afecta al sistema nervioso de forma degenerativa.
Aunque todas estas enfermedades comparten características, la ECJ sigue siendo la más conocida y, lamentablemente, la más diagnosticada dentro de este extraño y trágico grupo de trastornos cerebrales.
El Kuru es quizá uno de los ejemplos más impactantes de cómo las costumbres culturales pueden influir en la salud. Esta enfermedad se describió entre las tribus Fore de Papúa Nueva Guinea y estaba relacionada con un antiguo ritual: el consumo de cerebros humanos infectados, una práctica que, aunque suene sacada de una película de terror, era parte de sus tradiciones funerarias. Afortunadamente, al abolirse esos rituales, el Kuru ha ido desapareciendo casi por completo.
Esta enfermedad afectaba sobre todo a mujeres jóvenes y niños, y se caracterizaba por un síndrome cerebeloso progresivo, lo que, en palabras simples, significa que las personas empezaban a perder el control de sus movimientos, presentaban temblores y dificultades para hablar, un cuadro que empeoraba con el tiempo.
Otras enfermedades de este mismo grupo, como el insomnio familiar fatal (IFF) y la Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), son hereditarias y extremadamente raras. Solo se conocen unos pocos casos repartidos en unas cuantas familias alrededor del mundo, pero comparten el triste desenlace de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET).
Los animales tampoco se salvan de estas enfermedades. Tal vez hayas oído hablar de la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), conocida popularmente como la “enfermedad de las vacas locas”, que afecta al ganado vacuno. También existen variantes similares en ovejas, visones, alces, ciervos y otros animales exóticos, lo que demuestra que estas misteriosas enfermedades no conocen fronteras.
¿Y quién es el verdadero culpable detrás de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) y las demás encefalopatías espongiformes transmisibles (EET)? La respuesta, aunque parezca increíble, no es un virus, ni una bacteria, ni un hongo, sino una simple proteína… bueno, no tan simple.
Los responsables son los priones, unas partículas misteriosas que ni siquiera se consideran seres vivos. Son proteínas sin material genético, es decir, no tienen ADN ni ARN, pero aun así son capaces de provocar verdaderos estragos en el organismo.
¿Y cómo lo hacen? Básicamente, los priones actúan como el «mal ejemplo» del cuerpo. Provocan que las proteínas naturales del organismo, conocidas como PrPc, cambien su forma. Cuando esto ocurre, esas proteínas alteradas se transforman en la temida PrPSc, que es la versión anormal y dañina. Esta cadena de transformación va avanzando y, poco a poco, el cerebro se va deteriorando.
Lo peor del asunto es que los priones tienen una habilidad bastante molesta: el cuerpo no los detecta como una amenaza. No generan una respuesta inmune fuerte, o a veces, ni siquiera provocan reacción. Esto los hace extremadamente difíciles de combatir, ya que pasan desapercibidos mientras van haciendo su trabajo destructivo.
Por esta razón, las EET, incluida la ECJ, siguen siendo uno de los grandes misterios de la medicina moderna, y los priones, sin duda, son los villanos principales de esta historia.
¿Existe un tratamiento para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)? Lamentablemente, la respuesta sigue siendo no. Hasta el día de hoy, no se ha encontrado un medicamento o terapia que pueda curar, mejorar o siquiera frenar los síntomas de esta enfermedad tan agresiva.
A lo largo de los años, los investigadores han probado todo tipo de opciones: amantadina, esteroides, interferón, aciclovir, clorpromazina e incluso diferentes antivirales y antibióticos. Sin embargo, ninguno ha demostrado ser efectivo para detener el avance de la ECJ. Es como si los priones, esas misteriosas proteínas responsables de la enfermedad, fueran inmunes a todos los intentos de la ciencia.
Lo único que puede hacerse actualmente es un tratamiento paliativo, enfocado en aliviar los síntomas y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de la persona afectada. En los casos en que aparece dolor, los médicos suelen recurrir a opiáceos, que ayudan a controlar las molestias.
Durante las fases más avanzadas de la enfermedad, el cuidado es fundamental. Es necesario cambiar de posición al paciente regularmente para evitar las dolorosas escaras, típicas de estar postrado mucho tiempo en cama. Si hay problemas para controlar la vejiga, se recurre al uso de catéteres. Además, cuando el paciente ya no puede alimentarse por sí mismo, se puede recurrir a alimentación artificial, como líquidos intravenosos.
Aunque suene duro, la lucha principal es brindar acompañamiento y confort.
