La enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal causa de demencia en adultos mayores, excepto en Japón, donde predomina la demencia vascular. Esta enfermedad de patogenia compleja puede ser hereditaria y se caracteriza por la pérdida de neuronas y sinapsis, así como la presencia de placas seniles y degeneración neurofibrilar. Clínicamente, se inicia con fallas de memoria reciente y progresa lentamente, llevando al paciente a una dependencia total.
La incidencia de la EA aumenta con la edad, siendo rara antes de los 50 años. Se presenta en un 1-2% de los adultos de 60 años, en un 3-5% de los de 70, en un 15-20% de los de 80 y en más de un 30-50% de los mayores de 85. Además, es más frecuente en mujeres, lo que podría estar relacionado con la mayor esperanza de vida femenina y la carencia de estrógenos postmenopáusicos.
Existen varios factores de riesgo como el traumatismo craneoencefálico (TEC), patología tiroidea, enfermedades cardiovasculares (como hipertensión arterial mal controlada), y baja escolaridad. Se ha observado que las personas con mayor escolaridad tienen menor riesgo de demencia, lo que podría deberse a una mayor neurogénesis y sinaptogénesis. Además, el síndrome de Down es frecuente en familias con antecedentes de EA. Cuando es hereditaria, la EA se transmite como un rasgo autosómico dominante, con mutaciones identificadas en los cromosomas 22, 14 y 1.
El Alzheimer se produce por una reducción de la acetilcolina, un neurotransmisor clave, lo que lleva a un deterioro de los circuitos colinérgicos en el cerebro, afectando el rendimiento cognitivo. La duración de la enfermedad varía significativamente; algunos pacientes fallecen en menos de 4 años, mientras que otros sobreviven más de 12 a 15 años. La sobrevida promedio suele ser de 7 a 8 años.
El diagnóstico de demencia según el DSM-IV requiere:
Pérdida de dos o más funciones cognitivas, siendo la memoria una de ellas. Las otras pueden incluir el lenguaje, la capacidad ejecutiva, las praxias, entre otras.
La pérdida debe interferir significativamente con las actividades diarias del paciente.
La causa debe ser una afección orgánica cerebral demostrada o presunta.
Se debe excluir el compromiso de conciencia.
En cuanto a las etapas clínicas de la enfermedad, se reconocen tres fases. La primera se caracteriza por fallas de memoria. En la segunda etapa, se suman trastornos del lenguaje, apraxias y el síndrome de Gerstmann. En la tercera etapa, el paciente queda incapacitado y postrado en cama. Aunque los límites entre las etapas son imprecisos, este esquema es útil para comprender la evolución de la enfermedad.
El Alzheimer, siendo una enfermedad lentamente progresiva, impacta profundamente en la calidad de vida del paciente y sus familiares, por lo que un diagnóstico temprano es clave.
En la primera etapa de la enfermedad de Alzheimer (EA), las fallas de memoria son notorias, especialmente la pérdida de memoria episódica reciente. Esta disfunción se detecta al interrogar sobre eventos recientes o mediante pruebas de aprendizaje. Sin embargo, si sólo se presentan fallas de memoria, deberíamos hablar de un síndrome amnésico y no de una demencia. En esta fase también pueden aparecer trastornos del discurso, como imprecisión, perseverancia, falta de coherencia, dificultades en la comprensión de discursos complejos y anomia discreta, que a menudo se confunde con la amnesia.
Además, surgen conflictos debido a los errores cometidos por el paciente, quienes empiezan a ser criticados por familiares o compañeros de trabajo. Esto puede generar angustia o depresión. Los errores en esta fase pueden tener consecuencias importantes, como pérdidas patrimoniales o perjuicios a terceros. Ante el diagnóstico, los familiares pueden reaccionar con crisis de angustia, negación o cambiar de médico.
En la segunda etapa de la enfermedad, se presentan afasias (trastornos del lenguaje), apraxias (incapacidad para realizar tareas solicitadas) y elementos del síndrome de Gerstmann. Las primeras apraxias son ideatoria y constructiva, y a medida que avanza la enfermedad, se suman la ideomotora y la del vestir. En cuanto al síndrome de Gerstmann, los primeros signos incluyen acalculia, trastornos de la escritura y agnosia digital.
En la tercera etapa de la enfermedad de Alzheimer (EA), la familia enfrenta grandes dificultades para cuidar al paciente. Aunque persiste la movilidad, la demencia severa aumenta el riesgo de accidentes. Si el paciente intenta cocinar, puede dejar el gas encendido; si sale de casa, puede extraviarse; si se levanta de noche, puede desorientarse o caer. A esto se suman trastornos conductuales, lo que hace necesario un cuidado permanente durante las 24 horas, agotando tanto al paciente como a sus cuidadores.
La pérdida de la marcha comienza de forma insidiosa. Inicialmente, se presentan alteraciones del tono muscular, como la paramimesis. En etapas posteriores, surgen paratonía y rigidez. La marcha se vuelve insegura, con pasos cortos, giros descompuestos y escaso braceo, lo que genera un riesgo elevado de caídas. Eventualmente, el paciente necesita ayuda para moverse y quedar postrado en cama o en un sillón. Además, la pérdida de control de esfínteres y la reducción del lenguaje aumentan la dependencia.
Entre los trastornos conductuales más frecuentes de la EA se incluyen depresión, delirios lúcidos, trastornos del sueño, acatisia y ansiedad. La acatisia se caracteriza por ansiedad motora, donde el paciente no puede permanecer quieto y se ve obligado a moverse constantemente. La ansiedad puede ser primaria, orgánica, o causada por un entorno percibido como amenazante.
El sueño en la enfermedad de Alzheimer (EA) suele ser superficial y breve, interrumpido por dolor, frío, o la necesidad de orinar. Además, se ve afectado por la inactividad y la tendencia a dormir en sillones durante el día. Cuando el paciente se despierta a medianoche, es común que se desoriente, camine sin rumbo, intente salir a trabajar, o se resista a regresar a la cama. Durante el día, a menudo dormita nuevamente, y si se le intenta mantener despierto, puede reaccionar con agitación.
La depresión es frecuente, especialmente en las primeras etapas de la EA. En algunos casos, la depresión precede a la demencia. Los pacientes, en estos casos, pueden mostrar trastornos del ánimo y defectos cognitivos. El tratamiento antidepresivo puede mejorar el ánimo, pero los problemas de memoria se hacen más evidentes.
Los delirios lúcidos también son comunes en las primeras etapas. Los más frecuentes incluyen celotipias (celos infundados) y delirios de perjuicio, en los cuales el paciente cree que su pareja lo engaña o que intentan envenenarlo. Estos delirios pueden ir acompañados de alucinaciones. Intentar razonar con el paciente suele generar agitación y agresividad, lo que dificulta la comunicación.
La enfermedad de Alzheimer (EA) es hereditaria en menos del 10% de los casos. En estos casos, la herencia se debe a mutaciones en los cromosomas 1, 14 y 21. Además, estudios recientes sugieren que la hipertensión arterial mal controlada en la vida adulta aumenta el riesgo de demencia en la vejez.
Tratamiento de la enfermedad de Alzheimer
El tratamiento de la EA involucra tratamientos farmacológicos, estimulación de la actividad física y mental, y la orientación familiar. Se ha demostrado que la actividad cerebral puede inducir sinaptogénesis (formación de nuevas conexiones neuronales) y neurogénesis (generación de nuevas neuronas). Por el contrario, la inactividad puede tener efectos negativos, por lo que mantener una rutina activa es esencial. Las actividades recomendadas incluyen gimnasia, baile, labores domésticas, caminatas, juegos de salón, música, y pintura. La participación conjunta en estas actividades es fundamental, ya que el paciente puede perder la iniciativa y no realizar las tareas sin motivación o supervisión.
La orientación familiar es un aspecto crucial del tratamiento. Los trastornos conductuales asociados con la EA pueden causar gran angustia en los familiares, lo que a su vez puede empeorar los síntomas del paciente. Por esta razón, es esencial que los médicos dediquen tiempo a orientar a las familias, ayudándolas a comprender y gestionar los desafíos emocionales y conductuales.
